Quando tinha oito anos, Jo Cameron quebrou o braço e não contou a ninguém por dias; simplesmente não estava incomodando ela. Nas seis e poucas décadas desde então, ela sofreu numerosas lesões e quase não sentiu dor. Às vezes, ela acidentalmente se apóia em seu fogão, apenas para perceber quando ela sente o cheiro de carne queimando.
Como relata Ian Sample para o Guardian, na investigação sobre os genes da mulher escocesa de 71 anos, levou à descoberta de uma mutação não identificada anteriormente, que os pesquisadores acreditam que desempenha um papel importante na sinalização da dor. A equipe que sequenciou e analisou o genoma de Cameron explicou no British Journal of Anaesthesia que a descoberta poderia ajudar a abrir caminho para novos tratamentos para dores crônicas.
Durante grande parte de sua vida, Cameron não percebeu que ela era diferente. "Eu pensei que era só eu", ela diz Amostra. "Eu não sabia que nada de estranho estava acontecendo até os 65 anos."
Foi então que Cameron procurou um raio X de seu quadril, que ocasionalmente cedia, mas não lhe causava nenhuma dor. Os médicos ficaram atordoados ao ver que sua articulação do quadril havia se deteriorado severamente e a enviaram para uma prótese de quadril. Após a cirurgia, escrevem os autores do estudo, ela recebeu morfina por um breve período. Mas quando causou vômitos severos, ela conseguiu apenas dois gramas de paracetamol (também conhecido como paracetamol), um medicamento comum usado para alívio moderado da dor. Na noite após a operação, ela marcou seu nível de dor como um em cada dez.
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- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28 de março de 2019
Enquanto ela estava no hospital, os médicos notaram que os polegares de Cameron tinham sido gravemente afetados pela osteoartrite, e ela passou por trapeziectomia para remover o osso na base do polegar. "Extraordinariamente, ela não precisou de analgésicos pós-operatórios além do paracetamol para essa conhecida cirurgia dolorosa", escrevem os autores do estudo.
Intrigados, os médicos de Cameron a enviaram para especialistas em dor no University College London, que examinou mais de perto seu DNA, junto com o de sua mãe, filho e filha. No genoma de Cameron, eles descobriram uma mutação em uma região que apelidaram de FAAH-OUT, que, como Jacquelyn Corley explica no STAT, parece reduzir a atividade do gene vizinho FAAH.
A FAAH decompõe a anandamida, um neurotransmissor conhecido como “molécula bliss”. A anandamida se liga aos receptores canabinóides no cérebro e no corpo - os mesmos ativados pela TCH na maconha - e tem sido associada a várias funções, incluindo humor, memória. e alívio da dor. Se a FAAH não está quebrando tanto anandamide devido à mutação observada no genoma de Cameron, a molécula pode se acumular no corpo; Cameron foi, de fato, "descobriu ter mais níveis circulantes de anandamida", de acordo com Corley.
Isso, por sua vez, pode explicar por que Cameron não parece sentir dor como a maioria das pessoas. Também explicaria outras características relatadas por Cameron. De acordo com os autores do estudo, ela disse que freqüentemente experimenta "lapsos de memória de longa duração", como esquecer as palavras no meio da frase e desviar as chaves. Ela também disse que nunca entra em pânico - nem mesmo em situações perigosas, como um acidente de carro recente. A mãe e a filha de Cameron não compartilham sua insensibilidade à dor, mas seu filho parece ter herdado isso em menor grau.
Os cientistas já tentaram aliviar a dor por meio de drogas que inibem a FAAH, sem sucesso algum. Direcionar o recém-descoberto FAAH-OUT poderia oferecer "uma nova rota para o desenvolvimento de analgesia relacionada à FAAH", escrevem os pesquisadores. Seu trabalho, é claro, está enraizado em apenas um único estudo de caso, e como Ryan F. Mandelbaum, do Gizmodo, aponta, mais de um gene parece influenciar a sensibilidade à dor. A incapacidade de sentir dor entre os membros de uma família na Itália, por exemplo, tem sido associada a uma mutação no gene ZFHX2. Ainda assim, os pesquisadores estão esperançosos de que o caso de Cameron ofereça novos insights em um momento em que encontrar formas inovadoras de lidar com a dor crônica tornou-se uma questão de importância crítica.
"Há muita coisa que podemos aprender com ela", diz o autor do estudo, James Cox, de acordo com a Sample. “Uma vez que entendemos como funciona o novo gene, podemos pensar em terapias gênicas que imitam os efeitos que vemos nela. Há milhões de pessoas que sofrem de dor e definitivamente precisamos de novos analgésicos. Pacientes assim podem nos dar uma visão real do sistema de dor. ”
Para Cameron, viver relativamente sem dor tem seus benefícios - por exemplo, como os autores do estudo observam, ela pode comer pimenta malagueta e não sentir nada além de um "brilho agradável" - mas também tem desvantagens, como negligenciar cuidados médicos sérios. condições porque eles não doem. "É bom de muitas maneiras, mas não em outros", diz ela à Sample. "Eu não recebo o sistema de alarme que todo mundo recebe."
