Houve um tempo em que os pais dos recém-nascidos estavam perfeitamente contentes em saber apenas algumas coisas básicas sobre seus bebês: sua estatura, seu peso, seu índice de apgar e de que lado da família deveriam receber o crédito por tornar a criança tão adorável.
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Mas um estudante de pós-graduação da Universidade da Califórnia, Davis chamado Razib Khan queria saber muito, muito mais sobre seu filho, nascido há pouco mais de uma semana. E o que Khan fez, ele afirma, se tornará um procedimento padrão para mães e pais do século 21.
Depois que ele conseguiu convencer o médico de sua esposa a fornecer uma pequena amostra de tecido da placenta durante o segundo trimestre de gravidez, Khan, um doutorando em genética felina, conseguiu sequenciar o genoma de seu filho - essencialmente dando a ele e a sua esposa a capacidade de vislumbrar o futuro de seus filhos. Segundo a maioria dos relatos, isso fez do garoto o primeiro humano saudável dos EUA a ter sua composição genética decifrada antes de ele nascer.
Os médicos fazem testes genéticos de fetos agora, mas apenas por razões diagnósticas - por exemplo, se o médico acredita que a criança em desenvolvimento pode ter um defeito de nascença. Khan não tinha uma razão médica convincente para explorar os genes de seu bebê antes de ele nascer. Sua motivação, ele disse à Technology Review do MIT , foi “mais legal do que prática”.
Considerando as probabilidades
Khan provavelmente está certo sobre a inevitabilidade dos pais terem acesso aos mapas genéticos de seus filhos antes de eles nascerem, particularmente agora que tantos dados podem ser colhidos de uma única gota de sangue ou de um pequeno cuspe. O que não é tão claro é o que os pais podem e vão fazer com isso.
Uma vez que você vai além de procurar por mutações genéticas específicas - como aquelas que causam a síndrome de Down ou fibrose cística - e começar a explorar o genoma completo de um feto, o mapeamento genético entra em um território mais confuso: um lugar no qual a informação não é mais determinista, mas em vez disso, apenas preditivo. Dados genéticos podem sugerir que uma criança tem mais probabilidade de desenvolver uma determinada condição, como diabetes ou doença cardíaca, mas é mais uma possibilidade do que um diagnóstico, já que outros fatores comportamentais e ambientais também desempenham um papel.
O que acontece, por exemplo, se um mapa genético indica que um feto estará propenso a uma doença particularmente debilitante quando atingir a idade adulta? Isso faria com que os pais pensassem em interromper a gravidez? Depois, há a questão da edição do genoma, que poderá em breve tornar possível mudar o DNA de um bebê muito antes do início de uma doença. Por exemplo, os pais de uma menina com o gene que aumenta significativamente o risco de desenvolver câncer de mama podem optar por removê-lo. Isso parece uma escolha razoável. Por outro lado, e se o mesmo processo permitir que os pais aumentem a probabilidade de seu filho ser particularmente atlético ou ter uma certa cor de cabelo ou olhos? Isso torna o conceito de crianças sob medida mais próximo da realidade do que a ficção científica.
Muita informação?
No momento, porém, a maioria dos cientistas prefere não ir para lá. Mas instituições de pesquisa como o National Institutes of Health (NIH) estão analisando o que acontece quando os pais recebem uma previsão do futuro biológico de seus filhos. Não muito tempo atrás, o NIH anunciou um estudo de US $ 25 milhões e cinco anos do potencial. benefícios e conseqüências do sequenciamento do genoma de todos os recém-nascidos nos EUA
É um empreendimento que envolve pesquisadores de várias universidades e hospitais diferentes, incluindo o Hospital Infantil de Boston, o Hospital Brigham and Women, o Children's Mercy Hospital em Kansas City e as Universidades da Califórnia, San Francisco e Carolina do Norte em Chapel Hill. analisar diferentes aspectos do sequenciamento do genoma.
Os hospitais de Boston, por exemplo, enfocarão o impacto que os dados genéticos têm sobre os cuidados médicos que uma criança recebe em seus primeiros anos: os pais ficarão mais atentos à saúde de uma criança e aos hábitos que ela desenvolve se souberem que ela é mais propenso a certas doenças? Quanto a maioria dos pediatras realmente entende sobre o que o genoma de uma criança significa? E como eles comunicam esse significado e o nível real de risco futuro?
Enquanto isso, o estudo na Carolina do Norte foi elaborado para examinar de perto as questões éticas, legais e sociais envolvidas em ajudar médicos e pais a tomar decisões informadas a partir do sequenciamento do genoma, particularmente no que se refere a crianças nascidas em famílias multiculturais.
Assista Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, explicar como a genômica está revolucionando a medicina neste vídeo:
Eric Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, explica como a genômica está revolucionando a medicina no evento "O futuro está aqui" do SmithsonianIndo a público
Mesmo com adultos, há muitas questões legais e éticas que acompanham o território do mapeamento genético. Claro, você pode ficar claro de todos eles, não tendo seu genoma mapeado. Mas essa escolha pode se tornar uma opção menos atraente à medida que nos aprofundamos no mundo da medicina personalizada. Um dos benefícios potenciais de conhecer sua constituição genética é que isso poderia facilitar muito para os médicos se concentrarem nos medicamentos e tratamentos mais eficazes, com o menor número de efeitos colaterais, para cada um de seus pacientes.
Então, além de descobrir quais doenças poderiam estar no seu futuro, qual é a desvantagem de ter feito isso? Para começar, o que você aprender sobre si mesmo pode ser muito relevante para qualquer outra pessoa que compartilhe seus genes. Isso levanta a questão de saber se os pacientes devem obter o consentimento dos irmãos ou outros membros da família antes de iniciar o processo de mapeamento. Alguns membros da família podem não querer saber sobre condições de saúde perturbadoras escondidas nos genes da família. E se você receber más notícias, alguns parentes podem não ter escolha senão obter seus genomas sequenciados - o que poderia ser útil, mas também poderia espalhar incerteza e ansiedade por toda a família.
Depois, há a questão da privacidade. Embora a maioria de nós suponha que os dados do genoma, a informação mais pessoal, permaneçam confidenciais, alguns especialistas em privacidade dizem que não há garantia de que isso aconteceria. Um artigo publicado na Nature no ano passado apontou um estudo no qual pesquisadores, usando um algoritmo e informações de bancos de dados públicos, poderiam identificar pessoas que fizeram parte de estudos genéticos.
Talvez no futuro, aqueles que têm seus genomas seqüenciados possam ter a garantia de proteção de identidade. Se não, as pessoas acharão que sua predisposição para a doença de Alzheimer ou câncer de mama será mantida contra elas por empregadores e outros? Ou, eles poderiam descobrir que eles são direcionados para o marketing de medicamentos específicos ou tratamentos por empresas farmacêuticas ou de suplementos dietéticos - todas baseadas nas doenças que aparecem em seus planos genéticos?
Só o tempo irá dizer.
