Quando um menino de quatro anos foi levado ao Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati com fadiga, dor muscular e fraqueza muscular, os médicos suspeitaram que poderia haver algo errado com suas mitocôndrias - estruturas especializadas dentro da célula que são responsáveis por uma série de fatores vitais. funções, como quebrar carboidratos e ácidos graxos. O DNA mitocondrial da criança foi sequenciado, e nenhuma mutação patogênica foi detectada. Mas, como relata Lacy Schley para o Discover, os médicos encontraram algo que os chocou: o menino tinha DNA mitocondrial não apenas de sua mãe, mas também de seu pai.
Os cientistas há muito acreditam que, ao contrário do DNA no núcleo da célula, herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial (mtDNA) vem exclusivamente da mãe. Não está totalmente claro por que o DNAmt do pai não persiste, mas pesquisas anteriores indicaram que os espermatozóides têm um gene que desencadeia a destruição das mitocôndrias paternas quando a fertilização ocorre.
Um estudo notável publicado recentemente na PNAS, entretanto, sugere que o mtDNA paterno pode coexistir com o mtDNA materno em raras ocasiões. Os pesquisadores repetiram a análise genética do menino de quatro anos para garantir que os resultados originais estivessem corretos e, em seguida, testaram o mtDNA de outros membros da família. Eles descobriram que pelo menos quatro pessoas em várias gerações da família do menino têm níveis significativos de mtDNA biparental.
Em seguida, os pesquisadores analisaram as famílias de dois outros pacientes com suspeita de distúrbios mitocondriais: um homem de 35 anos que também havia sido avaliado no Centro Médico do Hospital Infantil de Cincinnati e uma mulher de 46 anos que havia sido vista. na Mayo Clinic, em Jacksonville, Flórida. Ambos os pacientes foram encontrados para ter mtDNA de suas mães e seus pais, assim como outros membros de suas famílias.
No total, os pesquisadores identificaram 17 pessoas de três famílias diferentes que haviam herdado um alto grau de mtDNA de seus pais - entre 24 e 76%, de acordo com Tina Hesman Saey, da Science News.
"Nós pensamos: 'O que diabos está acontecendo aqui?'", Diz Paldeep Atwal, co-autor do estudo, a Hesman Saey.
Na verdade, os pesquisadores ainda não sabem dizer por que o mtDNA paterno não é destruído em alguns indivíduos. Mas o novo estudo parece resolver um debate de longa data sobre se era mesmo possível que o mtDNA paterno e materno coexistisse em humanos. O fenômeno foi documentado em plantas e num pequeno número de animais, mas antes do estudo recente, mtDNA biparental em humanos só foi atestado em um relatório de 2002, que descreveu um único homem que foi encontrado para ter mtDNA de sua mãe e pai em suas células musculares esqueléticas. Este relatório foi, no entanto, controverso. O mtDNA nos outros tecidos do homem era exclusivamente materno, e os especialistas questionaram se os achados foram um acaso ou o resultado de contaminação.
O novo estudo é mais expansivo e apresenta uma "descoberta real e muito interessante", diz Sophie Breton, bióloga evolutiva da Universidade de Montreal que não esteve envolvida na pesquisa, conta Hesman Saey. E de acordo com os autores do estudo, ter uma compreensão mais sutil de como o mtDNA é herdado pode um dia ajudar os profissionais médicos a desenvolver novos tratamentos para doenças mitocondriais devastadoras, que atualmente não podem ser curadas.
