Vivemos na era dos grandes dados de DNA. Os cientistas estão ansiosamente sequenciando milhões de genomas humanos na esperança de coletar informações que revolucionem os serviços de saúde como os conhecemos, desde terapias direcionadas para o câncer até drogas personalizadas que funcionarão de acordo com sua própria composição genética.
Há um grande problema, no entanto: os dados que temos são muito brancos. A grande maioria dos participantes em pesquisa genômica mundial é de ascendência européia. Essa disparidade poderia, potencialmente, impedir que as minorias se beneficiassem dos benefícios inesperados da medicina de precisão. "É difícil adaptar os tratamentos para as necessidades específicas das pessoas, se as pessoas que sofrem dessas doenças não forem incluídas nos estudos", explica Jacquelyn Taylor, professora de enfermagem que pesquisa equidade em saúde na Universidade de Nova York.
Isso está prestes a mudar com a iniciativa "Todos nós", um ambicioso esforço de pesquisa em saúde dos Institutos Nacionais de Saúde, que será lançado em maio. Originalmente criado em 2015 sob o presidente Obama como a Iniciativa de Medicina de Precisão, o projeto visa coletar dados de pelo menos 1 milhão de pessoas de todas as idades, raças, identidades sexuais, renda e níveis de educação. Voluntários serão convidados a doar seu DNA, realizar pesquisas de saúde e usar rastreadores de fitness e pressão arterial para oferecer pistas sobre a interação de suas estatísticas, sua genética e seu ambiente.
Ao abraçar - e buscar ativamente - mais minorias na pesquisa, o projeto espera fornecer dados mais precisos sobre a população em geral e consertar uma discrepância de longo prazo que tem impactos reais na saúde. Caso em questão: os afro-americanos têm a maior prevalência de hipertensão de qualquer outro grupo nos Estados Unidos - cerca de 45%, em comparação com 33%, em média, para os brancos, diz Taylor. "No entanto, os tratamentos e padrão de atendimento foram baseados em estudos de homens brancos de meia-idade", diz ela.
Atualmente, existem cerca de 50 pesquisas genômicas de larga escala em todo o mundo que envolvem pelo menos 100.000 pessoas, de acordo com declarações do diretor do NIH, Francis Collins, no Fórum Econômico Mundial em Davos, Suíça, no início deste ano. Ainda um papel influente de 2016 na revista Nature descobriu que 87 por cento dos participantes em pesquisa de genômica em todo o mundo eram de ascendência europeia.
Especialistas dizem que a falta de diversidade é especialmente alarmante na era da medicina personalizada. A fim de fornecer recomendações de saúde adaptadas aos indivíduos, os pesquisadores precisam entender melhor a biologia de sua ancestralidade e etnia. Se o seu histórico genético não estiver representado no biobanco, você poderá perder certas curas. Em outras palavras, você quer ter certeza de que eles estão usando a chave de resposta certa para classificar seu exame final.
O ex-presidente Barack Obama fala durante um painel de discussão da Cúpula da Iniciativa de Medicina de Precisão da Casa Branca em 25 de fevereiro de 2016 em Washington, DC. (DOD Photo / Alamy) "Pode ser que o alelo de Alzheimer apareça em pessoas de ascendência européia, mas não tão freqüentemente em pessoas de ascendência africana ou que o câncer de próstata seja incomumente agressivo apenas em pessoas de ascendência africana", diz Eric Topol, diretor da Scripps Translational Science. Instituto e um investigador principal para "Todos nós" em San Diego. “Mas você precisa estudar milhões de pessoas para entender completamente essas associações. A tecnologia continua a crescer, mas não é isso que nos impede ”, diz Topol. "É o número e a diversidade de pessoas."
Em outras palavras, precisamos de mais pessoas que não sejam descendentes de europeus.
O percentual de 87% é, na verdade, uma melhoria em relação à estatística de 96%, citada com frequência, de um artigo de 2009 dos analistas de dados da Universidade de Duke. Mas é enganoso, diz Stephanie Fullerton, coautora da Nature, bioeticista da Universidade de Washington. A maior parte da representação não-européia veio de estudos nacionais na China, Japão e Coréia do Sul. Além disso, esse aumento na diversidade não incluiu outras minorias. As pessoas de ascendência africana representavam apenas 3%, e os hispânicos pesavam meio ponto percentual - apesar de representarem 13% e 18% da população dos EUA, respectivamente.
Além de desenvolver curas individualizadas, os pesquisadores estão em busca do Santo Graal que revolucionaria a medicina para as massas: mutações-chave que poderiam moldar o desenvolvimento de futuras drogas. Por exemplo, estudando a composição genética de pessoas de ascendência africana que tinham colesterol muito baixo, os pesquisadores descobriram que possuíam uma mutação que mantinha seus níveis baixos e resultava em menos ataques cardíacos. A descoberta levou à mais nova classe de medicamentos para o colesterol conhecidos como inibidores da PCSK9.
"A droga imita a mutação e é incrivelmente eficaz", diz Josh Denny, especialista em informática biomédica no Vanderbilt University Medical Center. "Ao encontrar a população rara com baixo colesterol, os pesquisadores foram capazes de identificar uma droga que pode funcionar em todos nós."
As empresas privadas também estão conscientes do problema da diversidade. A empresa de sequenciamento genético direto ao consumidor, 23andMe, recebeu recentemente uma doação de US $ 1, 7 milhão do NIH em 2016 para conduzir um sequenciamento mais extenso de vários milhares de clientes de ascendência afro-americana. “Nosso objetivo é construir um conjunto de dados de referência para futuras pesquisas em saúde”, explica o chefe do projeto, Adam Auton. "Entramos em contato com alguns dos nossos clientes afro-americanos para pedir-lhes autorização e mais de 80% concordaram em participar."
Em um esforço para aumentar ainda mais a diversidade, a 23andMe também oferece kits gratuitos de coleta de saliva para pesquisadores norte-americanos que estudam grupos sub-representados - um projeto que recebeu críticas por beneficiar principalmente interesses comerciais americanos e europeus, relata Sarah Zhang para The Atlantic.
Eric Dishman, chefe da iniciativa All of Us. (NIH) Desconfiança persistente
Se a participação minoritária é tão valorizada na pesquisa médica, por que essas comunidades estão tão ausentes dos estudos?
Especialistas apontam para um complexo emaranhado de obstáculos emocionais e práticos. "Há uma história de maus-tratos médicos que impede que as minorias fiquem realmente empolgadas com o voluntariado", diz Tshaka Cunningham, assessora científica da Coalizão Minoritária para Medicina de Precisão. Embora a história sobre o uso das células cancerígenas de Henrietta Lacks sem sua permissão tenha atraído atenção recente, os pesquisadores muitas vezes se referem ao legado duradouro de Tuskegee. Essa é a experiência do governo entre 1932 e 1972, durante a qual homens afro-americanos no Alabama nunca foram informados de que tinham sífilis ou que ofereciam tratamento com penicilina.
"É uma nova cicatriz psicológica nas costas da cabeça de muitas pessoas", diz Cunningham, também diretor de colaboração científica da Drug Information Association Global. "Você não pode deixar de pensar: 'Como sei que a mesma coisa não vai acontecer comigo?' ou 'Como eu sei o que eles vão fazer com minhas amostras?' ”
Preocupações semelhantes sobre a falta de consentimento e privacidade provocaram a Nação Navajo a proibir a pesquisa genética em 2002, embora os líderes tribais estejam atualmente considerando suspender a moratória para orientar o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças.
As minorias também podem ser excluídas dos estudos porque não têm acesso financeiro ou geográfico aos centros médicos urbanos de alto nível, onde os pesquisadores tradicionalmente fizeram a maior parte de seu recrutamento, diz Fullerton. "Se estudarmos apenas as pessoas que estão batendo à nossa porta, vamos continuar estudando as mesmas pessoas", diz ela.
É por isso que os recrutadores da All of Us estão tentando bater em outras portas - especificamente igrejas negras em Baltimore, centros comunitários da Bay Area que hospedam jogos de bingo em língua espanhola e salões de manicure no lado sul de Chicago. Isso além de estabelecer parcerias com as drogarias Walgreens, laboratórios da Quest Diagnostics e bancos de sangue locais para expandir o acesso de pessoas em áreas remotas. "Há novos atores que trouxemos para a mesa, como os centros de saúde financiados pelo governo federal, onde os grupos mais diversificados e desprivilegiados muitas vezes têm acesso a serviços de saúde", diz Eric Dishman, diretor da All of Us. "Nós vamos alcançar as pessoas que ficaram para trás." (Dishman acredita também no poder da medicina personalizada: ele credita o sequenciamento do genoma a ajudá-lo a identificar uma forma rara de câncer renal e recebeu um transplante renal a tempo de economizar) a vida dele.)
Para muitos participantes em "Todos nós", um dos incentivos é a chance de aprender sobre sua própria composição de DNA e futuros riscos de doenças através do sequenciamento do genoma, que pode custar de várias centenas a vários milhares de dólares. Mas Cunningham, da Coalizão Minoritária para Medicina de Precisão, espera que uma mensagem altruísta chegue em casa para os fiéis da igreja aos quais ele se dirige. “Sou um diácono batista, então estou tentando desenvolver o 'conceito de corretor honesto' dizendo: 'Precisamos saber como nossa genética afetará pessoas como nós. Precisamos saber como isso afetará seus netos ”, diz ele.
Outra estratégia que Robert Winn, diretor do Centro de Câncer da Universidade de Illinois, está usando: ser amigo de políticos locais e líderes empresariais. "A maioria das pessoas ignora os vereadores, mas nós estamos envolvendo-os e esperando que eles enviem a mensagem para suas comunidades que 'Esses caras são bons'", diz ele. “Também estamos realizando apresentações em escolas e trabalhando com estações de rádio minoritárias. Queremos normalizar a discussão sobre genética ”.
Medos sobre medicina de precisão
O desafio, segundo alguns bioeticistas, é que muitos ainda hesitam em entregar seus dados genéticos, seja ao governo ou a empresas privadas, porque temem que isso possa prejudicá-los mais tarde. “Para as minorias, a confiança sempre foi um grande problema, mas falar em DNA acrescenta uma reviravolta diferente, porque há tantas nuances sobre o que a genética significa”, diz Consuelo Wilkins, diretor executivo da aliança de pesquisa biomédica entre Meharry Medical College e Vanderbilt Medical. Centro. “As pessoas querem garantir que suas comunidades não percam descobertas importantes, mas agora a discussão se tornou 'Quais proteções estão em vigor?'”
Nos grupos de foco do bioeticista de Stanford, David Magnus, ele aprendeu que as minorias viam doar material genético mais seriamente. "Muitas pessoas acreditam que as amostras de DNA eram um pedaço de si mesmas de uma forma que outros dados de saúde não eram", diz ele. “Algumas pessoas disseram: 'O que eles farão com isso? Eles poderiam clonar outro eu? '”
Suas preocupações variam, mas algumas comuns incluem a possibilidade de aplicação da lei usando DNA para acusar falsamente pessoas de crimes. Embora a evidência de DNA tenha sido fundamental para libertar prisioneiros do corredor da morte, também houve casos de “falsos positivos” nos quais pessoas inocentes foram erroneamente envolvidas em assassinatos. A discriminação no local de trabalho é outra preocupação. “Uma mulher me perguntou: 'Se eu tiver um alto risco para a doença de Alzheimer, posso perder meu emprego?'”, Diz Wilkins. (Para ela, uma lei de 2008 que proíbe empregadores ou seguradoras de discriminar você oferece pouco conforto.)
Depois, há o receio de que a cobertura de saúde acessível para pessoas com condições pré-existentes possa não ser garantida - e sua genética pode revelar suas predisposições à doença. "Dado o atual ambiente político, os medos das pessoas não são injustificados", diz Wilkins.
Eles também questionaram se tal pesquisa se traduziria em drogas que os ajudariam ou apenas beneficiariam as grandes empresas farmacêuticas ou de seguros. “As pessoas diziam: 'Isso produzirá remédios que podemos comprar? Ou estou ajudando a criar os que mais tarde não poderei comprar? '”, Acrescenta Sandra Soo-Jin Lee, antropóloga e bioeticista de Stanford. "As pessoas não se sentem como os resultados da pesquisa servirão aos seus interesses." Algumas pessoas nos grupos focais temiam que suas companhias de seguros pudessem hipoteticamente cobrar mais se o DNA delas revelasse que elas faziam parte de um grupo que era suscetível a certas doenças.
“Quando as populações se sentem vulneráveis, a ideia de assumir mais riscos tem que ser equilibrada com a ideia de que há valor para eles, sua família ou comunidade”, diz ela.
Dishman diz que acredita que os participantes entendem o valor de contribuir para uma nova geração de curas. E ele está começando a ver evidências dessa hipótese: após o lançamento da fase beta em maio, mais de 25.000 pessoas assinaram contrato. A maior novidade é que mais de 70% dos participantes são de grupos sub-representados. “Estamos muito felizes com os resultados até agora. Esperamos mudar o jogo a longo prazo sobre quem escolhe participar de pesquisas biomédicas ”, diz ele.
Não é esquecido pelos observadores que, ao abraçar a ciência para expor nossas diferenças no nível mais detalhado possível, poderemos inaugurar uma nova era de inclusão. "Minha esperança é que, à medida que nos aprofundarmos no estudo da genômica, entendamos como somos semelhantes aos seres humanos", diz Cunningham. “As pessoas vão perceber que somos menos uma coleção de raças. Em vez disso, somos uma coleção de genótipos únicos - cada um de nós é bonito à nossa maneira ”.
