A visão é algo que muitos de nós tomamos como certo. Para o Dr. Jean Bennett e a Dra. Katherine High, é um presente precioso que eles estão restaurando em dezenas de pacientes. Por seu trabalho na criação do primeiro medicamento aprovado pela FDA para tratamentos genéticos para a cegueira, eles ganharam o prêmio inaugural Sanford Lorraine Cross de US $ 1 milhão em dezembro passado em uma cerimônia de premiação patrocinada pela Sanford Health. Mas para entender o impacto do seu trabalho, você deve voltar ao início.
Nos anos 90, a terapia genética era apenas um conceito em desenvolvimento. Um que intrigou tanto o Dr. Bennett quanto o Dr. High no início de suas carreiras. Depois de conhecer e colaborar em vários seminários e retiros de terapia genética, os médicos desenvolveram um vínculo e uma amizade que durariam décadas. Mal sabiam como seria crucial para o campo.
Na Universidade da Pensilvânia, o Dr. Bennett estava testando a terapia genética - substituindo um gene ausente ou mutado por um saudável - para reparar a visão em cães com a amaurose congênita de Leber (LCA), uma condição genética que causa cegueira.
"Um dos nossos colaboradores na escola de veterinária teve a sabedoria há muito tempo para estudar filhotes e cães que eram cegos", diz o Dr. Bennett. “Uma pessoa entrou na clínica com um cachorro grande, um Briard. Ela gerou alguns filhotes, que foram então cruzados para gerar uma linha de cães que tinha duas cópias ruins desse gene. E eis que os Briards suecos tiveram a mesma mutação exata encontrada nos humanos. Então, passamos a estudar esses cães, sabendo que eles provavelmente eram um ótimo candidato para a terapia genética ”.
Estes estudos produziram resultados surpreendentes, como o Dr. Bennett e seus colaboradores foram capazes de restaurar a visão dos cães através do tratamento de terapia genética. "Em noventa e nove por cento do tempo, vimos essa notável reversão da cegueira", diz ela.
Dr. Bennett no trabalho no laboratório Mas, para realizar testes clínicos em humanos, ela precisava de apoio financeiro. Apoio que veio na forma de uma oportunidade de financiamento apresentada pelo Dr. High.
"Então, um dia - eu posso lembrar o dia exato", diz o Dr. Bennett. "Um Dr. Katherine High bateu na porta do meu escritório, sentou-se e disse: 'Jean, como você gostaria de fazer um teste clínico?'"
Como o Dr. Bennett estava pesquisando sobre a ACV, o Dr. High trabalhava em hematologia, em busca de terapia genética para hemofilia. Enquanto eles mantiveram contato, ela ouviu sobre as descobertas do Dr. Bennett, que ficaram no fundo de sua mente por anos.
O apoio à terapia genética diminuiu nos últimos anos após ensaios clínicos controversos no campo.
“Na época, as coisas pareciam muito sombrias para a terapia genética. Todo mundo estava indo embora ”, diz o dr. High. "Mas eu estava convencido de que não estávamos vendo nenhum problema que não pudesse ser resolvido".
Então, a Dra. High abriu sua própria trilha, garantindo financiamento para um teste clínico humano através do Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Ela aproveitou esta oportunidade diretamente para o Dr. Bennett, sabendo que suas descobertas de ACV poderiam mudar o curso do tratamento para pacientes em todo o mundo.
O primeiro ensaio clínico em humanos com pacientes com ACE iniciou-se em 2007. E a partir daí, sua colaboração resultou em sucesso ininterrupto.
Os pacientes do estudo tiveram melhora dramática em apenas algumas semanas e até dias após o tratamento.
"Eu tive que me beliscar para me lembrar de que isso é real", diz a Dra. Bennett, lembrando-se de analisar os dados iniciais. “Baixei os números, levei-os para casa, espalhei meu computador e minhas mesas na mesa da sala de jantar, e planejei tudo ... e foi fenomenal. Os resultados foram tão dramáticos. Acabei analisando todos os dados naquela noite ”.
Pacientes que antes eram completamente ou parcialmente cegos agora podiam ver suas famílias, ir à escola, ir trabalhar e viver vidas normais como se seus sintomas de ACL estivessem curados.
"Os pacientes são realmente a razão pela qual fazemos este trabalho", diz o Dr. High. “Eles são a estrela norte de muito do que fazemos. Sua vida é limitada de certa forma, mas eles têm talentos que podem usar para ajudar a resolver problemas no mundo. Mas eles precisam de uma chance.
Para obter esse tratamento na linha de chegada, o Dr. High e o Dr. Bennett sabiam que precisariam de mais do que dados - precisariam de uma empresa para ajudar no processo de aprovação, produção e distribuição da FDA. Depois de anos trabalhando como investigadora médica, a Dra. High assumiu um novo papel - Presidente e Chefe de P & D na Spark Therapeutics, uma empresa fundada pelo CHOP para desenvolver e distribuir medicamentos para terapia gênica.
"Kathy entendeu todo o processo de desenvolvimento da terapia genética como droga", diz o Dr. Bennett. “Ela e eu temos a mesma missão, e éramos especialistas nessas áreas que precisavam se cruzar. Como ela disse: "Nós nos movemos para frente unidos ao quadril".
O Dr. Bennett (à esquerda) e o conhecimento combinado do Dr. High abriram novas portas para o tratamento da perda de visão. Sua droga, Luxturna ™, acabou se tornando a primeira terapia genética aprovada pela FDA, abrindo as portas para muitos avanços futuros, incluindo a honra de receber o prêmio Sanford Lorraine Cross.
O Sanford Lorraine Cross Award foi fundado pela Sanford Health para homenagear médicos independentes e finalistas que superaram obstáculos para impulsionar uma inovação em toda a linha de chegada, impactando a saúde global hoje. O prêmio é nomeado para o Lorraine Cross, um símbolo reconhecido em todo o mundo para a cura.
"Eu acho que o que é ótimo sobre o prêmio é que ele realmente destaca a importância de chegar ao final", diz Dr. High. "Fiquei encantado que alguém quisesse recompensar não apenas os avanços médicos, mas os avanços médicos em que as pessoas o pressionavam para terminar a linha de chegada, porque realmente acho que esse é um campo crítico e talvez subestimado do esforço humano".
O prêmio será concedido a cada dois anos com o objetivo de ser um dos cinco prêmios mais lucrativos que celebram avanços transformadores em assistência médica. Os candidatos foram filtrados através de indicações do público, juntamente com um algoritmo de computador que peneirou publicações médicas em busca de grandes descobertas. Um conselho consultivo científico interdisciplinar identificou as principais áreas de inovação e os candidatos foram reduzidos aos quatro primeiros.
Para o Dr. Bennett e Dr. High, o prêmio foi a realização de décadas de trabalho.
"Eu só quero agradecer ao meu parceiro de pesquisa", disse o Dr. High do Dr. Bennett. “A compreensão profunda dela e do seu compromisso foram fundamentais para ver isso. Um dia poderíamos transformar genes em medicamentos. Mas como você ouviu hoje, foi preciso muito trabalho no laboratório. Quero agradecer ao sistema Sanford Health por recompensar a inovação. ”
E em termos do futuro da pesquisa médica, os médicos esperam que essa descoberta estimule mais avanços para os cientistas em todo o mundo por meio de trabalho duro, consideração e determinação.
"O resultado final é que não aceitaríamos um não como resposta", disse o Dr. Bennett. “Sempre encontramos uma maneira de navegar em torno desses obstáculos. Tínhamos essa confiança nas proezas científicas e nos padrões de cada um. Foi apenas uma colaboração óbvia ”.
