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Sequenciamento do genoma oferece pistas sobre a aparência incomum do gato de celebridade Lil Bub

Lil Bub não é um gato comum. Apesar do fato de que ela tem quase oito anos de idade, a petite mal-conservada continua mais ou menos do tamanho de um gatinho. Ela tem dedos extras em cada pata, sem dentes e uma mandíbula menor que faz com que sua língua fique perpetuamente - em outras palavras, ela é o Peter Pan do mundo dos gatos, ostentando uma aparência eterna de juventude que lhe rendeu mais de três milhões de pessoas fãs até hoje.

Agora, Michael Price reporta para a revista Science, uma análise de DNA financiada pelo crowdfunding publicada no servidor de preprints bioRxiv oferece uma exploração profunda das mutações genéticas subjacentes à aparência singular de Lil Bub: Uma, afetando o chamado gene Sonic Hedgehog, é responsável pela os dedos extras da sensação da internet, enquanto a outra, uma variação do gene TNFRSF11A, está associada a uma doença óssea debilitante conhecida como osteopetrose.

De acordo com Diane Samson, da TechTimes Times, a nova pesquisa marca a primeira vez que esse tipo de osteopetrose - uma condição rara que torna os ossos excepcionalmente densos e reduz o crescimento - foi descrita em gatos. Anteriormente, mutações semelhantes às do genoma de Lil Bub foram associadas à doença em humanos e camundongos.

Crucialmente, diz a Price, a coautora do estudo, Leslie Lyons, da Universidade do Missouri, em Columbia, as descobertas dos cientistas sugerem que a pequena estatura de Lil Bub e o alto número de dedos não estão relacionados, e não sintomas da mesma síndrome.

Lyons acrescenta: “Foi tipo, 'Uau, isso é meio estranho, [esse] gato tem duas mutações raras diferentes.'”

O estudo, liderado pelos geneticistas Darío Lupiáñez, do Centro Max-Delbrück de Medicina Molecular, em Berlim, Daniel Ibrahim, do Instituto Max Planck de Genética Molecular, em Berlim, e Orsolya Symmons, da Universidade da Pensilvânia, nasceu de uma campanha de crowdfunding lançada em 2015. No total, quase 250 doadores contribuíram com US $ 8.225 para o projeto, apropriadamente apelidado de “O LilBubome”.

Como Kiona Smith-Strickland do Gizmodo explicou na época do lançamento do projeto, os cientistas começaram a estudar o genoma de Lil Bub, porque esperavam que seu DNA produzisse insights aplicáveis ​​não apenas a outros felinos, mas a uma variedade de espécies de mamíferos, incluindo humanos.

“[Em] todas essas doenças, o mecanismo é compartilhado basicamente entre diferentes mamíferos”, Symmons disse a Smith-Strickland. “Lil Bub é basicamente uma peça de um quebra-cabeça, mas ela também está conectada a todos esses outros casos.”

Atualmente, os autores escrevem no estudo, o único tratamento conhecido para osteopetrose em humanos é um transplante de medula óssea. Embora Lil Bub sofra de muitos dos sintomas exibidos por humanos com sua condição - como o proprietário Mike Bridavsky conta a Ingrid King do Conscious Cat, quando ela tinha um ano e meio de idade, a doença dos ossos frágeis a deixou quase completamente imóvel - ela conseguiu evitar essa forma extrema de tratamento, em vez de confiar em sessões regulares de terapia de campo eletromagnético pulsada para melhorar sua mobilidade.

Dado o status único de Lil Bub como o único caso validado de osteopetrose felina, permanece incerto se a terapia que permite que ela corra, brinque e pule poderia ser usada com sucesso para tratar outras espécies de mamíferos. Como os autores do estudo apontam, nenhuma base científica para o método de tratamento existe atualmente.

Ainda assim, observa Lyons em sua entrevista com Price, da revista Science, as informações geradas pelo genoma de Lil Bub podem ter implicações positivas para a compreensão dos pesquisadores sobre a osteopetrose.

Lyons conclui: "Os seres humanos também têm essa doença, e saber mais sobre como essa mutação funciona pode ajudar a levar a uma terapia personalizada com a medicina de precisão que afeta o gene".

Sequenciamento do genoma oferece pistas sobre a aparência incomum do gato de celebridade Lil Bub