Na semana passada, o Museu Nacional de História Natural do Smithsonian anunciou que, em junho de 2013, abrirá uma grande exposição sobre o genoma humano para marcar o 10º aniversário do mapeamento do modelo genético do corpo humano.
Essa não foi uma conquista pequena na primavera de 2003, quando o Projeto Genoma Humano completou sua missão de identificar e determinar o sequenciamento de aproximadamente 20.000 genes em nosso DNA. Demorou pelo menos um bilhão de dólares e 13 anos para decifrar o quebra-cabeça.
Para ter uma ideia de até que ponto a tecnologia avançou na última década, considere que agora um genoma pode ser sequenciado em menos de um dia a um custo entre US $ 3.000 e US $ 5.000.
Conseguir isso para US $ 1.000 é considerado um ponto de inflexão, o preço no qual os especialistas em saúde acreditam que o mapeamento do genoma pessoal se tornará uma prática médica cotidiana. Já uma versão reduzida denominada genotipagem pode ser comprada de empresas como a 23andMe por US $ 99 e uma taxa de assinatura mensal de US $ 9. Como Dan Costa escreveu para a PC Magazine, isso dá a você uma ampla gama de revelações pessoais - no caso dele que seu tipo de cera está molhado e que ele tem uma “chance típica” de ficar careca, mas também que ele tem uma sensibilidade acima da média. a varfarina, um afinador de sangue frequentemente prescrito, e que ele é quase duas vezes mais provável que o homem médio de ascendência européia para desenvolver degeneração macular, ou alguma perda de visão na velhice. Ele também recebe atualizações sobre qualquer nova pesquisa relevante.
Mas o que tudo isso significa?
Costa se pergunta como interpretar o que ele agora sabe sobre o que está passando dentro dele, embora ele não duvide que esse tipo de autoconhecimento encoraje as pessoas a serem mais sérias sobre cuidar de si mesmas. Ele diz que vai reaproveitar as frutas e legumes em sua dieta, graças a essa dica sobre a degeneração macular.
Mas há outras questões arriscadas. A maioria dos geneticistas concorda que é bom que as pessoas saibam sobre o risco de doenças para as quais possam tomar medidas preventivas, como câncer de mama ou de ovário ou doenças cardíacas. Mas que tal aprender que você tem um marcador genético para a doença de Alzheimer ou Parkinson, para o qual, neste ponto, não há cura? Ou faz sentido ter esse tipo de dados indo diretamente das empresas de testes para os indivíduos, sem qualquer envolvimento de um médico? (A Associação Médica Americana já pesou com um “não” robusto sobre isso.)
E quanto peso deve ser dado o risco genético, afinal, quando muitas doenças, como câncer e diabetes, também estão ligadas a muitos fatores ambientais e comportamentais? Não é um marcador genético apenas um ingrediente em um ensopado complexo?
Esse é um ponto central no estudo recente de gêmeos idênticos feito na Johns Hopkins, que descobriu que o sequenciamento do genoma ainda não é o preditor de saúde futura que algumas pessoas sugeriram que poderia ser. Usando um modelo matemático baseado no que eles sabiam sobre as histórias médicas de gêmeos, os pesquisadores concluíram que, no melhor dos casos, a maioria das pessoas aprenderia que tinha um risco um pouco maior de pelo menos uma doença. Mas os resultados negativos para outras doenças não significavam que eles não os pegariam - apenas que eles não correm mais risco do que o resto da população. Então, ainda estamos falando de uma bola de cristal turva.
Outro estudo, publicado na revista Genetics in Medicine, enfraquece o argumento de que testes genéticos em larga escala elevarão os custos dos serviços de saúde porque as pessoas ansiosas sobre seus resultados buscarão mais e mais testes de laboratório e acompanhamentos com médicos. Mas este estudo não mostrou que - na verdade, as pessoas que receberam testes genéticos não aumentaram o uso de serviços de saúde mais do que as pessoas que não foram testadas.
Só uma coisa podemos dizer com certeza: Por mais que saibamos agora sobre o genoma humano, ainda temos muito a aprender sobre como usaremos esse conhecimento.
Código lido
Veja mais das últimas notícias sobre pesquisa genética:
- Jack e Jill seguiram a pílula: Agora que cientistas escoceses identificaram um gene que é crítico para a produção de esperma, as chances parecem melhores de que algum dia teremos uma pílula anticoncepcional masculina.
- Más influências: Uma equipe de pesquisadores do Imperial College London descobriu que o perigo de uma mulher contrair câncer de mama dobraria se seus genes fossem alterados pela exposição ao fumo, ao álcool, à poluição e a outros fatores.
- Quando os camundongos envelhecem melhor que os queijos: Pela primeira vez, cientistas espanhóis conseguiram usar terapia genética para prolongar a vida de camundongos adultos. No passado, isso foi feito apenas com embriões de camundongos.
- Jogos de cabeça: As crianças do ensino médio devem ser testadas para ver se têm um gene de Alzheimer antes de poderem jogar futebol? Dois cientistas que estudam a doença de Alzheimer e lesões cerebrais traumáticas em jogadores de futebol levantaram essa questão na revista Science Translational Medicine.
- Esqueça os pés, mande o cabelo para ele: pesquisadores da Universidade de Oxford, em Londres, telefonaram para qualquer pessoa que tivesse cabelo Bigfoot ou outras amostras da criatura. Eles prometem fazer testes genéticos em qualquer coisa que surja em seu caminho.
Bônus em vídeo: Richard Resnick é CEO de uma empresa chamada GenomeQuest, então ele definitivamente tem um ponto de vista sobre o quão grande o papel do sequenciamento genético desempenhará em nossas vidas. Mas ele faz um bom argumento nesta palestra do TED.
