As férias trazem o pensador desejoso em todos nós. Alguns de nós torcem para aquele carro que se enrola em uma mala. Outros esperam por algo mais ecológico, como um transportador de matéria. Algumas almas irracionais desejam coisas como felicidade ou saúde.
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Nenhum desses presentes, no momento, está disponível no Wal-Mart ou mesmo no eBay. Mas e se você pudesse dar o dom de, digamos, saúde - na forma de uma análise genética pessoal? Quando podemos cuspir em um slide de laboratório e, alguns meses depois, conhecer as várias condições que nosso corpo pode suportar nos próximos anos? Quando podemos largar as nossas Bolas Magic-8 e verdadeiramente ter uma ideia do futuro?
O corpo humano contém cerca de 20.000 genes que juntos formam o seu DNA, ou genoma completo. O DNA consiste em três bilhões de pares de quatro substâncias químicas - A's, T's, C's e G's, como são conhecidas. A ordem desses produtos químicos, em certo sentido, cria o projeto que se torna uma pessoa.
Sequências genéticas comuns existem há milhares de gerações. Às vezes, geralmente nas últimas cem ou mais gerações, surgem variações de certos genes. Essas anormalidades podem estar correlacionadas ou até mesmo causar condições insalubres. Um mapa genético pessoal identificaria quais variações uma pessoa possui e, portanto, quais doenças poderiam ser predeterminadas.
Até muito recentemente, essa onisciência veio a um custo acentuado. A conclusão do Projeto Genoma Humano, a análise inovadora de uma dupla hélice de corpo inteiro, levou uma vasta coleção dos melhores cientistas do mundo por 13 anos e custou cerca de US $ 3 bilhões.
Por cerca de um grande, uma pessoa pode ter seu DNA analisado pelo que é chamado de chip SNP. Acessível, claro. O problema é que um chip SNP - que significa polimorfismo de nucleotídeo único - representa apenas 0, 03% do genoma completo. Além disso, esse vislumbre é o 0, 03% mais comum a todos. Em pacotes grandes o suficiente, esses snippets podem beneficiar pesquisadores. Se uma população com uma certa doença mostrar um leve excesso em um par de bases específico, os cientistas podem voltar e estudar essa seqüência anômala em maior detalhe. Com o tempo, eles podem até detectar uma correlação de doença. Mas, em um nível singular, um chip SNP não pode isolar esquisitices genéticas. Para um pensador desejoso de férias, o método é, na melhor das hipóteses, um stuffer de lotação.
Usando a mais recente tecnologia, no entanto, os cientistas podem combinar a minúcia do Projeto Genoma Humano com a conveniência do chip SNP. A chave está mudando o mundo químico para o mundo digital. Em outras palavras, os geneticistas podem alterar o DNA de modo que ele adquira uma forma reconhecível pelos computadores padrão. As máquinas podem assumir a partir daí.
Enzimas no corpo de uma pessoa trabalham com DNA, e geneticistas podem manipular essas enzimas para transportar tags fluorescentes. Dessa forma, os pares de bases que compõem nossos genes aparecem como cores diferentes. Assim como uma câmera digital coleta fótons e os reproduz como um arranjo de pixels que se assemelha à imagem original, as máquinas do genoma podem reunir esses pares de bases tingidos e identificar sequências de genes individuais. É a sua pintura básica por números, ganhe vida.
Para a pessoa que está sendo examinada, o procedimento é surpreendentemente simples. Só é preciso uma gota de saliva ou sangue. Então, meia dúzia de máquinas, cada uma do tamanho de uma pequena máquina de lavar louça, encontra a sequência e a compara com a referência do genoma humano disponível na Internet.
Os computadores, então, criam uma lista de variações genéticas, classificadas por ordem de risco à saúde, que podem ser entregues no computador de uma pessoa ou até mesmo em um telefone celular. Uma pessoa pode receber atualizações de seu genoma à medida que os cientistas se somam à literatura de cerca de 3.000 genes relacionados à doença. A pessoa pode folhear a lista até ficar sobrecarregada, ansiosa ou entediada o suficiente para passar para o próximo presente de Natal.
Neste momento, uma análise do genoma pessoal tem seus limites. Em US $ 350.000, uma criança de sorte pode receber o presente em vez de, digamos, uma educação universitária. O processo também é restrito pelo estado atual da pesquisa: os computadores não podem dar feedback sobre as variações relacionadas a doenças que ainda não foram descobertas. As pessoas que obtêm seu genoma seqüenciado devem entender a chance de um falso positivo - isto é, a indicação de um risco genético que não consegue ser concretizado. E, embora improvável, uma pessoa deve estar preparada para descobrir que uma doença potencialmente fatal é codificada em seu sistema. Agora você não está feliz por ter pedido esse transportador?
O verdadeiro pensador por trás dessa coluna foi George Church, um geneticista da Universidade de Harvard e fundador da Knome, a primeira empresa a oferecer aos indivíduos uma sequência completa do genoma.
Tem uma ideia que deve ser pensada com desejo? Envie um email para
(Cate Lineberry)
