Quando nascem gêmeos idênticos, eles são os mesmos geneticamente - eles compartilham todo o seu DNA. Mas à medida que crescem e se desenvolvem, cada gêmeo adquire seu próprio conjunto de mutações. Centenas delas, na verdade, transformaram o que antes eram cópias de carbono em olhares vagos.
Life Science explica um estudo feito por Rui Li, da Universidade McGill, que queria estudar quantas mutações somáticas - mutações que surgem quando as células se copiam - ocorrem no início da vida dos gêmeos:
Para descobrir com que frequência essas mutações ocorrem no início do desenvolvimento, Li e seus colegas estudaram os genomas de 92 pares de gêmeos idênticos e pesquisaram centenas de milhares de sites em seus genomas em busca de diferenças entre gêmeos em pares de bases, representados por letras que fazem o DNA. Por exemplo, um gêmeo pode carregar um A em um ponto enquanto outro carrega um C. Os pesquisadores só puderam detectar diferenças que ocorreriam muito cedo no desenvolvimento fetal e apareceriam na maioria das células do corpo.
O que eles descobriram foi que um par gêmeo comum tem 359 mutações em seu genoma onde elas diferem, todas as quais ocorreram durante o desenvolvimento inicial.
Gêmeos idênticos também diferem em outras formas genéticas. Scientific American escreve:
O geneticista Carl Bruder, da Universidade do Alabama, em Birmingham, e seus colegas compararam os genomas de 19 conjuntos de gêmeos idênticos adultos. Em alguns casos, o DNA de um gêmeo diferiu do outro em vários pontos de seus genomas. Nesses locais de divergência genética, um possuía um número diferente de cópias do mesmo gene, um estado genético chamado variantes do número de cópias.
Isso também pode fazer uma grande diferença. Scientific American novamente:
Por exemplo, um dos gêmeos no estudo de Bruder estava faltando alguns genes em determinados cromossomos que indicavam um risco de leucemia, que ele realmente sofreu. O outro gêmeo não.
É claro que a ideia de que gêmeos idênticos são geneticamente idênticos é a pedra angular de muitos estudos genéticos. Os gêmeos oferecem uma oportunidade única de ver, por exemplo, o quanto a natureza influencia a personalidade ou o desenvolvimento de uma criança. Como os gêmeos sempre foram pensados para ter exatamente os mesmos genes, eles podem essencialmente ser seu próprio grupo de controle.
Aqui está a Universidade de Utah em estudos de gêmeos:
Por exemplo, quando apenas um gêmeo idêntico em um par recebe uma doença, os pesquisadores procuram elementos nos ambientes dos gêmeos que são diferentes. Os dados são coletados e comparados para um grande número de gêmeos afetados e acoplados à análise de DNA e de produtos gênicos. Esses tipos de estudos com gêmeos podem ajudar a identificar o mecanismo molecular exato de uma doença e determinar a extensão da influência ambiental. Ter esta informação pode levar à prevenção e tratamento de doenças complexas.
Para ilustrar, para pares de gêmeos em que a esquizofrenia ocorre, em 50% dos casos ambos os gêmeos idênticos em um par desenvolvem a doença, enquanto apenas 10-15% dos casos em gêmeos fraternos mostram esse padrão. Esta é uma evidência de um forte componente genético na suscetibilidade à esquizofrenia. No entanto, o fato de que ambos os gêmeos idênticos em um par não desenvolvem a doença 100% do tempo indica que há outros fatores envolvidos.
Mas se eles não são realmente idênticos, então talvez esses estudos não sejam tão bem controlados quanto pensávamos.
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