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Sequenciamento de DNA rápido e barato no horizonte?

Quando o genoma humano foi sequenciado pela primeira vez há cerca de uma década, a conquista levou anos e custou US $ 1 bilhão. Agora, cientistas e empreendedores estão prevendo que a tarefa logo levará menos de 6 horas, com um preço de apenas US $ 900. Uma empresa chamada Oxford Nanopore Technologies afirma que realizará esse feito usando um dispositivo que pode ser conectado à porta USB do seu computador.

A chave para essa notável taxa de progresso? Uma tecnologia chamada de sequenciamento de nanoporos, que permite aos pesquisadores determinar a seqüência de pares de bases no DNA de um indivíduo sem desmontá-lo.

As técnicas tradicionais de sequenciamento de DNA envolvem a produção de muitas cópias do genoma de um indivíduo, cortando-o em milhões de pequenos fragmentos e usando bases marcadas radioativamente para determinar a seqüência exata das quatro bases que formam o DNA - adenina, guanina, citosina e timina. abreviado A, G, C e T. Atualmente, o sequenciamento usando versões avançadas dessa técnica leva cerca de uma semana e custa cerca de US $ 18.000. O equipamento ocupa uma bancada de laboratório e exige que os técnicos processem a amostra de DNA antes e depois do seqüenciamento.

Rosquear DNA através de um pequeno orifício chamado nanoporo, como um fio através de uma agulha (acima), pode tornar o sequenciamento de DNA dramaticamente mais rápido e mais barato

Conforme relatado pela Science, o sequenciamento de nanopores pode acelerar e simplificar o processo de forma dramática. A abordagem envolve DNA continuamente através de poros microscópicos de proteína - cada um tão pequeno que 25 mil podem caber dentro do diâmetro de um cabelo humano - e monitora a corrente elétrica, que flutua levemente com cada tipo diferente de base. Como resultado, a ordem precisa de cada uma das suas 3, 2 bilhões de bases poderá em breve ser determinada ao longo de um mero dia útil.

Pesquisadores têm trabalhado no desenvolvimento da técnica desde meados da década de 1990, mas muitos desafios técnicos impediram a aplicação da abordagem. David Deamer, biofísico da Universidade da Califórnia, em Santa Cruz, e Daniel Branton, biólogo celular de Harvard, e outros cientistas descobriram como desenrolar o DNA de modo que ele pudesse ser movido em fila única, encontrando um poro grande o suficiente para DNA para deslizar e descobrir como usar uma enzima específica para desacelerar o movimento do DNA para que ele possa ser lido com precisão.

A técnica ainda não é um produto acabado. A taxa de erro atual no sequenciamento usando a tecnologia é de cerca de 4%; algumas bases são lidas duas vezes e outras passam pelo poro sem serem detectadas com precisão. A Oxford Nanopore declara que sua tecnologia, incluindo o dispositivo portátil MinION, chegará ao mercado em breve, mas muitos são céticos. Outros grupos já fizeram afirmações antes que o seqüenciamento barato do DNA estivesse no horizonte, mas ainda temos que ver isso se tornar uma realidade.

Há também a questão de quão útil o sequenciamento de DNA individualizado seria útil em aplicações médicas, mesmo que se torne disponível. Como apontado recentemente no Wall Street Journal, a terapia genética - tratamento médico baseado nos próprios dados genéticos de um indivíduo - não correspondeu às expectativas. A relação entre genes e saúde é muito mais complicada do que se supunha.

No entanto, é claro que existem inúmeras aplicações valiosas para o sequenciamento de DNA. Tem sido muito utilizado em vários campos, da biologia à arqueologia e à criminal forense. Até agora está se tornando popular para o público em geral: kits de DNA para testar a paternidade e revelar a ancestralidade estão disponíveis no Walmart, de todos os lugares.

Mas, ao prever o momento em que o seqüenciamento completo do DNA se torna econômico em larga escala, não é uma questão de se, mas quando. Seqüenciamento pode obedecer a sua própria versão da Lei de Moore, a famosa regra para o poder de computação, que determina que a velocidade de processamento dobra aproximadamente a cada 18 meses. Podemos não ter a sequência de DNA de US $ 900 assim que as empresas privadas prometerem, mas é difícil imaginar que não a vemos durante nossas vidas.

Sequenciamento de DNA rápido e barato no horizonte?