Omar Abdul-Rahman, geneticista clínico do Centro Médico da Universidade do Mississippi, vinha trabalhando em um diagnóstico há anos. Um menino, um paciente dele, mostrava características faciais distintas e deficiências intelectuais e de desenvolvimento. Mas isso é comum em muitas doenças genéticas. Abdul-Rahman ordenou exames genéticos para várias condições suspeitas, mas eles eram caros e voltaram negativos.
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“Quando ele voltou para o terceiro acompanhamento, comecei a pensar sobre essa outra condição”, diz Abdul-Rahman. "Mas eu não estava pronto para que a família gastasse dinheiro em um terceiro teste sem algum grau de confirmação de que estávamos no caminho certo."
Então Abdul-Rahman se voltou para uma nova ferramenta no arsenal de um geneticista, um aplicativo baseado em software de reconhecimento facial que ajuda a identificar condições genéticas baseadas em características faciais. O aplicativo sugeriu, com um alto grau de certeza, uma condição que ele havia considerado, e ele ordenou o teste. Confirmou que o menino tinha síndrome de Mowat-Wilson, uma condição caracterizada por convulsões e doenças cardíacas, bem como tamanho da cabeça menor do que o normal. Ter um diagnóstico confirmado poderia ajudar os pais do menino a saber como cuidar dele.
Face2Gene, a ferramenta usada por Abdul-Rahman, foi criada pela startup de Boston, a FDNA. A empresa usa software de reconhecimento facial para auxiliar diagnósticos clínicos de milhares de condições genéticas, como a síndrome de Sotos (gigantismo cerebral), síndrome de Kabuki (um distúrbio complicado que apresenta atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e mais) e síndrome de Down.
“Quando você menciona apenas três ou quatro traços, como olhos empinados, ponte nasal deprimida, ponta nasal erguida ou canto da boca virado para baixo, isso não é realmente descritivo. Isso pode ser comum a muitas doenças diferentes ”, diz Dekel Gelbman, CEO da FDNA. “Como você começa a descrever padrões? Não há como você verbalizar isso, você tem que ser capaz de classificá-los como um tipo de aparência. Isso é o que seu cérebro está fazendo.
Síndrome de Down pode não ser um bom exemplo; é relativamente comum e, portanto, bem conhecido. A maioria dos geneticistas não precisa de ajuda para diagnosticar isso. Mas existem mais de 7.000 outras condições genéticas nem sempre tão fáceis. Os fundadores da FDNA, que desenvolveram o software de reconhecimento facial Face.com que o Facebook comprou em 2012, acharam que seria possível usar técnicas semelhantes para adequar as características faciais às condições genéticas.
“Com a curadoria dessas informações fenotípicas dos médicos, conseguimos desenvolver um componente de análise facial muito preciso que é capaz de examinar todos os dados de imagem ... e comparar, em segundos, semelhanças globais e detectar os padrões sutis associados a doenças específicas ”, diz Gelbman.
O aplicativo converte a imagem em dados, principalmente com base em medidas de características faciais, como a distância entre os olhos, o comprimento do rosto e outras proporções. (Face2Gene) O aplicativo está disponível apenas para geneticistas clínicos, e é projetado apenas como uma ferramenta, uma das muitas no arsenal de geneticistas, para auxiliar no diagnóstico de síndromes genéticas. Quando Abdul-Rahman acende o aplicativo, um esboço ajuda a tirar uma foto do paciente, geralmente uma criança. O aplicativo converte essa imagem em dados, principalmente com base em medidas de características faciais, como a distância entre os olhos, o comprimento do rosto e outras proporções. Assim anonimizado (e compatível com HIPAA), esses dados são enviados para a nuvem do FDNA, onde são comparados a um banco de dados de informações semelhantes. Dentro de segundos, Abdul-Rahman receberá uma lista de possíveis condições, bem como uma métrica de sua probabilidade.
Não é um diagnóstico garantido, aponta Gelbman, que detém uma patente (Patente dos EUA No. 9, 504, 428) para o sistema. "Temos sido muito claro que isso precisa ser complementar a uma avaliação clínica e uma avaliação molecular, se disponível", diz ele. O diagnóstico final depende do geneticista, que muitas vezes pedirá um teste genético para confirmar.
Pedro Sanchez, professor assistente na Escola de Medicina Keck da USC, usa o aplicativo como uma ferramenta de ensino. Quando se fala de uma condição genética, ele chama uma imagem e pede aos alunos que descrevam detalhadamente as características faciais, usando termos médicos com os quais precisam se familiarizar.
Em seu papel como médico geneticista no Hospital Infantil de Los Angeles, Sanchez usa o Face2Gene em diagnósticos especialmente complicados e raros. E ele a usa para ajudar as famílias a entender o diagnóstico, e há outras pessoas que lidam com as mesmas condições. "Esta ferramenta realmente me ajuda a ensinar as famílias sobre uma condição quando estou muito confiante sobre o diagnóstico de uma pessoa", diz ele.
O pool de usuários do Face2Gene cresceu rapidamente desde que o aplicativo foi lançado em 2014 - mais de 65% dos geneticistas clínicos em todo o mundo o usam, diz Gelbman - e à medida que cresce, a ferramenta se torna mais robusta. Quando um geneticista confirma o diagnóstico de uma foto enviada, o aplicativo incorpora isso em seu banco de dados, criando uma espécie de loop crowdsourced.
"Tudo é impulsionado por dados", diz Gelbman. “E o banco de dados que podemos curar por crowdsourcing de geneticistas clínicos é realmente um banco de dados único”.
Mas uma ferramenta gratuita que é amplamente utilizada por geneticistas não faz um modelo de negócios. A empresa é pré-receita, diz Gelbman, o que significa que os investidores financiam seus cerca de 50 funcionários. Nos próximos anos, a empresa planeja desenvolver um fluxo de receita usando seu banco de dados para auxiliar empresas farmacêuticas na descoberta de medicamentos e no recrutamento de testes.
"No futuro, vemos nossa tecnologia e os dados em si, sendo uma base para as empresas farmacêuticas desenvolverem novos tratamentos, especificamente no cenário da medicina de precisão - obtendo melhores tratamentos para os pacientes que podem se beneficiar melhor deles", diz Gelbman.
(Face2Gene)
