Em 2007, o dermatologista Peter Itin foi contatado por uma mulher suíça com um dilema incomum: ela estava tendo problemas para entrar nos EUA porque não tinha impressões digitais. Os regulamentos exigem que todos os não-residentes tenham suas impressões digitais quando entram no país, e as autoridades ficaram perplexas quando a mulher disse que simplesmente não havia nascido com nenhuma.
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Quando Itin investigou o caso, descobriu que oito outros membros da família extensa da mulher também nasceram sem documentos. Em última análise, trabalhando com o dermatologista israelense Eli Sprecher e outros colegas, Itin rastreou três outras famílias não relacionadas que incluíam pessoas com adermatoglifia, que apelidaram de "doença de atraso na imigração", e localizaram com sucesso a mutação genética única responsável em 2011.
"É uma condição extremamente rara", diz Sprecher, que é um dos poucos médicos do mundo que lidaram com a doença em primeira mão. "Geralmente, nos filmes, só ouvimos falar de criminosos que tentam remover suas impressões digitais, e ninguém ouviu falar dessa doença, então acho que é por isso que as autoridades de controle de fronteiras acharam isso muito preocupante."
Os dedos das pessoas com adermatoglifia são inteiramente planos - eles não têm nenhuma das arestas arqueadas ou circulares que caracterizam as impressões digitais de praticamente todos os humanos. Caso contrário, porém, as pessoas com a condição são inteiramente saudáveis, menos um número ligeiramente reduzido de glândulas sudoríparas. Existem outros distúrbios genéticos (incluindo a NFJS e dermatopatia pigmentosa reticular) que levam à perda de impressões digitais, mas também causam impactos muito mais graves à saúde, como cabelos finos e quebradiços e dentes.
Para Sprecher e Itin, o fato de uma pessoa inteiramente saudável poder nascer de alguma forma sem impressões digitais apresentou um quebra-cabeça. Depois de encontrar os outros três grupos de pessoas relacionadas com a mesma condição, eles suspeitaram que tinha uma causa genética.
Quando sequenciaram o DNA de 16 membros da família da mulher (nove com adermatoglifia e sete sem), seu palpite se mostrou correto. Aqueles no primeiro grupo todos tinham uma mutação em uma região do DNA que codifica uma proteína chamada SMARCAD1, enquanto o último grupo tinha uma forma normal do gene. A versão mais curta e mutada do gene, eles descobriram, interfere na maneira como o RNA é unido - uma etapa crucial no processo de usar um gene para produzir uma proteína - que impede a formação correta da proteína.
Ainda não está claro como exatamente essa proteína está envolvida no desenvolvimento da impressão digital, um processo que acontece no útero. Os pesquisadores suspeitam que ele possa desempenhar um papel em ajudar as células da pele do feto a se dobrarem, produzindo os sulcos das impressões digitais, mas é necessário mais trabalho para testar a ideia. Isso porque, apesar de serem algo que vemos todos os dias, os cientistas em geral realizaram muito pouca pesquisa sobre como as impressões digitais normalmente se formam.
A adermatoglifia, no entanto, está fornecendo uma janela inesperada para o processo. "Esta condição realmente nos ajudou a obter insights sobre os mecanismos que regulam a formação de impressões digitais. Se não fosse por essa doença, nunca saberíamos que esse gene tinha algo a ver com isso", diz Sprecher. "Às vezes, através do estudo de um distúrbio extraordinário, você ganha insights sobre os aspectos comuns de nossa biologia."
Do berço ao túmulo, não importa quantos dedos cresçam, as impressões digitais de todos são únicas e imutáveis.
