Pesquisadores analisaram amostras de DNA de 141.431 mulheres chinesas grávidas - cerca de um décimo de milésimo da população do país - para obter insights sobre questões que vão desde padrões de migração à diversidade genética e suscetibilidade a doenças. As descobertas da equipe, recentemente publicadas Célula, representa o estudo genético de maior escala de indivíduos chineses até hoje.
Cientistas da empresa de sequenciamento de genomas baseada em Shenzhen BGI, Universidade da Califórnia, Berkeley e Universidade de Copenhague se basearam em amostras de sangue coletadas durante o teste pré-natal não invasivo (NIPT) para trissomia fetal, um distúrbio cromossômico associado à síndrome de Down. Como Alice Shen relata para o South China Morning Post, esses testes, que analisam traços de DNA fetal encontrados flutuando no sangue da mãe, foram conduzidos em seis a sete milhões de mulheres chinesas, fornecendo um pool de dados ideal para os pesquisadores.
Ainda assim, a vasta escala do estudo vem com um problema: o NIPT fornece apenas informações suficientes para sequenciar de seis a dez por cento do genoma de uma mãe, explica a agência de notícias chinesa Xinhua . Comparativamente, os estudos mais rigorosos sequenciam 80% ou mais de um genoma.
Para combater a fração relativamente pequena do seqüenciamento do genoma capturado pelo NIPT, a equipe projetou um software que usava cálculos e estatísticas pesadas para prever a falta de DNA. Este software, em conjunto com a grande escala e diversidade dos participantes do estudo - Shen observa que a amostra incluiu mulheres de 31 das 34 províncias chinesas e 36 de 55 grupos étnicos minoritários - pode realmente permitir que os pesquisadores aprendam mais do que eles sequenciando detalhadamente os dados de um grupo menor.
Análises de DNA revelaram uma série de informações sobre a população chinesa, escreve Robert Sanders para Berkeley News . Uma variação do gene conhecido como NRG1 foi associada a uma maior ou menor incidência de gêmeos, enquanto uma variante de um gene diferente, EMB, foi associada com mães mais velhas pela primeira vez. Outro giro genético influenciou a gravidade do herpesvírus 6, que pode causar tanto a roséola eruptiva infantil relativamente inofensiva quanto uma série de sintomas mais graves.
Outras descobertas preliminares giram em torno da migração e diversidade genética de vários grupos étnicos. O principal autor do estudo, Siyang Liu, geneticista da Universidade de Copenhague, diz Steph Yin, do The New York Times, que os Han, que representam 92% da população da China, são geneticamente homogêneos, com diferenças amplamente baseadas na residência geográfica nas regiões norte e sul . Tais padrões falam de políticas governamentais pós-1949 e oportunidades de emprego que mudaram a migração para o leste ou para o oeste, explica Liu.
As variações genéticas encontradas entre as populações han do norte e do sul revelam diferenças na resposta imune, transtorno bipolar, tipo de cera e dieta. No norte gelado, uma mutação do gene FADS2, que metaboliza os ácidos graxos, permite o consumo de alimentos ricos, como o saudável ensopado de cordeiro. No sul mais ameno, as culturas frescas são um alimento mais comum.
Grupos étnicos minoritários, incluindo os uigures e cazaques baseados em Xinjiang e mongóis da Mongólia Interior, exibiram níveis mais altos de diversidade genética do que os han. Charleston Chiang, geneticista da University of Southern California, que não esteve envolvida no estudo, disse a Yin que a análise de grupos minoritários, que são frequentemente ignorados em estudos de sequenciamento, pode ter implicações médicas significativas.
Por enquanto, o sequenciamento baseado em NIPT ainda está nos estágios iniciais. Para provar que esses dados são capazes de revelar conexões entre genes e certas características, a equipe também estudou a altura e o índice de massa corporal (IMC) em toda a amostra. Em última análise, Yin escreve que eles identificaram 48 variações genéticas ligadas à altura e 13 ligadas ao IMC.
O novo estudo serve principalmente como prova de conceito, explica o co-autor Xin Jin. Avançando, ele e sua equipe acompanharão este trabalho inicial com a avaliação de dados pré-natais de mais de 3, 5 milhões de participantes chineses.
"Para mim, este é um novo modelo muito interessante para a pesquisa em biologia", disse Xun Xu, em um comunicado. "Ele fornece ferramentas poderosas e uma plataforma para futuros estudos." Aqui, mostramos a prova de conceito de que esses dados, a estrutura e os métodos podem ser usados para estudar muitas coisas. É apenas o começo ".
