Antes de Cheryl Connolly dar à luz seu primeiro filho, Loudon, ela examinou a lista de todas as coisas que espera que os pais devam fazer nos dias de hoje:
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1. Crie um plano de nascimento.
2. Consentimento para o teste do pezinho para doenças metabólicas.
3. Deposite seu sangue do cordão umbilical.
Mas agora, ela aprendeu, havia uma nova para considerar: sequencie seu DNA.
Connolly sabia de um estudo de pesquisa em genômica em curso chamado MyCode, que tornaria possível para o médico tirar uma amostra do cordão umbilical de Loudon e enviá-lo para um laboratório que procuraria mutações em seu código genético. Administrada pelo sistema de saúde Geisinger, no centro da Pensilvânia, onde trabalhou como angariadora de fundos, o teste genético avaliaria sua probabilidade de desenvolver uma miríade de distúrbios que podem ocorrer na infância - de condições cardíacas anormais a fibrose cística e colesterol alto.
Nem Connolly nem seu marido, Travis Tisinger, tinham um histórico de doenças infantis em suas famílias ou estavam cientes de quaisquer condições hereditárias que pudessem transmitir. Mas quando ela soube que o programa estava se expandindo para sua cidade natal, o casal decidiu se submeter a testes, o que para eles significaria um exame de sangue e limpeza de saliva. Então um colega sugeriu que eles testassem Loudon também. Para eles, a decisão foi simples.
"Você ouve sobre crianças em campos de bola morrendo de doenças cardíacas que poderiam ter sido evitadas", diz Connolly, que estava grávida de sete meses na época. "Por que você não quer saber sobre tantas dessas coisas quanto você poderia?"
Bem, não é tão simples assim. Por um lado, você pode aprender informações valiosas - como se o seu filho tem o gene para o colesterol perigosamente alto, uma condição tratável chamada hipercolesterolemia familiar que afeta até um em 250 pessoas e aumenta o risco de doença cardíaca precoce por um fator de 20 de acordo com a Fundação FH. Isso pode levá-lo a iniciar o seu filho com uma dieta com baixo teor de gordura ou perguntar ao seu pediatra sobre o tratamento com estatina. Atualmente, o Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG) nomeou 56 genes para variantes que "resultariam em uma alta probabilidade de doença grave que é evitável se identificada antes que os sintomas ocorram".
(Muitas mulheres já se envolvem em algum nível de rastreamento genético antes do nascimento do bebê. Além de um ultrassom no primeiro trimestre, um exame de sangue cada vez mais rotineiro analisa DNA da mãe e do feto para detectar algumas anormalidades cromossômicas, incluindo síndrome de Down em 10 semanas Mas o teste é limitado em escopo, e há um risco maior de falsos positivos com mulheres mais jovens.
Por outro lado, você também pode descobrir algo terrível que você é incapaz de evitar. Um número crescente de laboratórios e aplicativos revelará o potencial de uma criança para desenvolver certos tipos de câncer ou doenças incuráveis, como Parkinson e Alzheimer, que não apareceriam até que seu filho crescesse - se é que o são. As potenciais implicações médicas, psicológicas e sociais desse território inexplorado levaram a Academia Americana de Pediatria e a ACMG a se oporem ao teste genético para condições de início na vida adulta “a menos que uma intervenção iniciada na infância possa reduzir a morbidade ou a mortalidade”.
Os avanços na genômica agora dão aos pais a oportunidade de investigar o futuro genético de seus filhos de maneiras que eles nunca imaginaram. Agora a questão é: eles precisam saber tudo?
"Quando estamos falando de pesca em torno de distúrbios genéticos em crianças saudáveis, chegamos às ervas daninhas, a menos que possamos oferecer algo medicamente acionável agora para reduzir o risco mais tarde", diz Naomi Laventhal, médica neonatal e bioeticista da Universidade. do Centro de Michigan para Bioética e Ciências Sociais em Medicina. "A grande questão é, o quanto queremos saber - e o que essa informação realmente nos diz?"
Pais Travis Tisinger e Cheryl Connolly com seu filho de 2 anos, Loudon. (Cortesia de Cheryl Connolly) Novas perguntas
Como o paciente mais jovem a participar do MyCode, Loudon está na vanguarda de uma nova tendência. Desde que Geisinger começou a aceitar crianças em seu estudo em 2012, os menores compuseram de 2 a 3% dos pacientes. Geisinger inscreveu mais de 180.000 pessoas em parceria com a farmacêutica Regeneron desde o início do estudo em 2007.
A maioria dos serviços de testes genéticos direcionados ao consumidor ainda exigem que os pacientes tenham pelo menos 18 anos de idade. Mas existem soluções alternativas. O popular teste de DNA em casa 23andMe exige que os usuários tenham 18 anos, mas os pais podem pedir kits de US $ 199 para seus filhos e mandar de volta sua saliva pelo correio, segundo o porta-voz Andy Kill. (Kill diz que a empresa não tem estatísticas sobre quantas amostras de crianças ela recebeu.) E em abril, o FDA determinou que a 23andMe poderia divulgar relatórios sobre os riscos dos pacientes para doenças, incluindo Parkinson e doenças de Alzheimer tardias.
Como o teste de crianças para doenças genéticas se torna disponível para mais pais, isso levanta questões éticas difíceis. Por exemplo: o conhecimento de que seu filho pode ficar doente algum dia fará com que você os trate de forma diferente? "Há uma preocupação de que os pais possam se conectar com as crianças de uma maneira diferente se eles soubessem algo negativo sobre o futuro deles", diz Laventhal. Talvez você seja pró-ativo, obrigando suas filhas a congelarem seus óvulos ainda jovens, se você souber que elas correm risco de contrair câncer e podem passar por tratamentos contra o câncer que podem prejudicar sua fertilidade.
"Você vai criar muito estresse e ansiedade desnecessários e deixar os pais loucos", acrescenta a Dra. Lainie Friedman Ross, que pesquisa a política de testes genéticos no Centro MacLean de Ética Médica Clínica da Universidade de Chicago. "Você vai ter uma geração de pais de helicóptero que estão tentando controlar todos os aspectos da vida de seus filhos."
Os pais de Loudon, pelo menos, não terão que se debater com a questão sobre o que fazer se o filho estiver em risco de contrair uma doença incurável. O programa de Geisinger que seqüenciou seu DNA só irá informá-los sobre os riscos para sua saúde que podem ser gerenciados ou evitados durante a infância. Além disso, os pesquisadores ainda não começaram a retornar os resultados pediátricos.
"Você tem tanto medo de descobrir que seu filho vai ficar doente de 20 maneiras diferentes, e não há nada que você possa fazer sobre isso", diz o pai de Loudon, Travis Tisinger. “Eu nem quero saber sobre o risco do meu filho para coisas como Parkinson ou Alzheimer. Levantar ele tem sido os melhores dois anos de nossas vidas. Ele é jovem e vibrante e saudável. Essa é a única maneira que eu quero vê-lo agora.
Pesquisador Jessica Webster no laboratório MyCode. (Gordon Wenzel / Geisinger) Uma bola de cristal?
Os adultos não sabem ao certo o que fazer com esse novo ganho inesperado de informações potencialmente perturbadoras sobre eles mesmos . As manchetes estão repletas de histórias de testes de DNA descobrindo segredos de paternidade familiar ou quebrando árvores genealógicas abertas. Quanto aos bombardeios de saúde, as recentes campanhas publicitárias de fim de ano para testar os testes genéticos aos parentes estão forçando as pessoas a perceber um novo conjunto de dinâmicas familiares: se sua mãe descobre que tem a variante genética do Alzheimer, isso significa que você também pode ter.
No início, os bioeticistas estavam preocupados com a superação de pais que acreditavam nas alegações de empresas que se ofereciam para desvendar os segredos da capacidade de seus filhos de ganhar uma bola de vôlei ou correr por um campo de futebol. Em 2015, um grupo de especialistas em medicina esportiva internacional alertou sobre a definição de crianças por seu DNA através dos chamados testes de “identificação de talentos”. Eles argumentaram que não só existe uma falta de consenso científico sobre quais genes são responsáveis por quais habilidades, mas diferentes empresas chegaram a conclusões drasticamente diferentes sobre a mesma pessoa.
Mas a ciência genômica de diagnosticar crianças doentes para doenças raras melhorou dramaticamente nos últimos cinco anos. A tecnologia de sequenciamento de última geração permitiu o teste de milhares de doenças raras de uma só vez e encurtou os tempos de resposta de seis meses para vários dias. Em 2016, o Dr. Stephen Kingsmore, fundador do Instituto Infantil Rady para Medicina Genômica em San Diego, ganhou o recorde mundial do Guinness pelo tempo mais rápido de seqüenciamento em 26 horas. E os Institutos Nacionais de Saúde financiaram desde 2013 quatro programas pilotos de sequenciamento de recém-nascidos, incluindo o Rady's, em todo o país.
Até agora, o custo de testar seus filhos é proibitivo para muitas famílias: geralmente, está entre US $ 5 mil e US $ 10 mil para crianças saudáveis e seus pais biológicos. (Testar pais e filhos é o padrão ouro, já que seu DNA oferece pistas e contexto para o código da criança.) Mas o preço pode logo estar ao alcance de milhões de pacientes: no ano passado, a gigante da genômica Illumina anunciou uma nova tecnologia que esperava reduzir o custo para US $ 100 por genoma inteiro do paciente em poucos anos. (O preço da análise desses resultados levará mais tempo para cair.) Além disso, várias seguradoras privadas anunciaram no ano passado que cobririam o seqüenciamento em larga escala de crianças doentes.
O Dr. Brandon Colby, geneticista médico que promove “planos de bem-estar geneticamente adaptados” para crianças de recém-nascidos a adolescentes, acha que os consumidores devem adotar uma visão mais ampla da prevenção de doenças e reconhecer que começa no nascimento. Ele tem um cachorro nessa luta: ele é o fundador do Sequencing.com, um mercado de aplicativos que processa dados de DNA a partir de serviços de teste e oferece insights de saúde. Ele também é o autor do livro Outsmart Your Genes, de 2011 , que defende testes generalizados na infância.
Seus aplicativos mais populares entre os pais são aqueles que analisam uma variedade de condições de saúde, como o risco de uma criança de vários tipos de câncer, doenças cardíacas, deficiências vitamínicas, bem como previsões de índice de massa corporal, intolerância à lactose, perda de cabelo e se ele ou ela é mais provável que tenha sucesso em esportes de resistência ou força. E este ano, sua empresa planeja lançar dois novos aplicativos de testes genéticos que revelam o risco de Alzheimer e incluem dicas de prevenção.
Colby vê um mundo em que pais que sabiam que seus filhos tinham um gene para o melanoma ficariam mais atentos a aplicar protetor solar ou levá-los ao dermatologista. Você evitaria expor seus filhos à radiação desnecessária se eles estivessem predispostos ao câncer de mama e abandonassem os esportes de contato, se você temesse que esse traumatismo craniano na infância aumentasse o risco de ter a doença de Alzheimer mais tarde na vida. Você encontraria uma maneira de colocar as couves de Bruxelas em suas lancheiras, se soubesse que elas tinham um dos genótipos para os quais vegetais crucíferos diminuíam o risco de doenças cardíacas, diz ele.
“Embora as doenças de" início na idade adulta "sejam diagnosticadas como adultos, para quase todas as doenças crônicas, os danos ao organismo começam décadas antes", diz Colby.
Ruth Richards, 101 anos, é a pessoa mais velha registrada no estudo da Geisinger. (Geisinger) Consequências não-intencionais
No entanto, os especialistas não estão convencidos de que a utilidade potencial de tal informação vale a pena colocar uma criança com uma identidade médica indesejada - e seus pais com angústia desnecessária. "É grandioso pensar que podemos prevenir o câncer em adultos, mudando a forma como criamos nossos filhos", diz Ross. "Há muito mais que precisamos aprender." E os bons pais não fazem seus filhos comerem brócolis, usarem protetor solar e evitar ferimentos na cabeça, afinal?
Do ponto de vista de uma criança, imagine o número emocional de passar pela puberdade se você soubesse que tinha o gene para o câncer de mama ou ser o “garoto melanoma” do seu time de futebol. Que tipo de provocação as crianças poderiam esperar no ensino médio se seus colegas soubessem que estavam em risco de sofrer de Alzheimer? "Nem toda criança tem a maturidade para entender o que as coisas significam, e isso pode ser um fardo injusto para uma criança cuja vida inteira está à sua frente", diz Laventhal.
É muito cedo para dizer como esses cenários podem se desenrolar, mas um estudo oferece algumas pistas. A pesquisadora de genética do câncer da Universidade de Michigan, Michelle Gornick, liderou uma equipe que perguntou a 66 pessoas sobre suas opiniões sobre o recebimento de informações preocupantes sobre possíveis distúrbios genéticos em adultos, depois que seus filhos foram examinados para outras condições. Depois de ouvir apresentações de geneticistas, 44% apoiaram políticas que impediam o acesso aos resultados de seus filhos, enquanto mais da metade defendia o direito dos pais de saber.
Em um estudo de acompanhamento publicado na última primavera no Journal of Genetic Counseling, aqueles que favoreceram a restrição disseram que as crianças tinham o direito de fazer suas próprias escolhas quando se tornassem adultos. Um participante imaginou seus dois filhos tendo reações diferentes, dizendo: "Um garoto diria, 'Sim, quero fazer o teste para ver se tenho a doença de Alzheimer'". O outro seria como, 'Não, não me diga'. Então, parte de mim está se perguntando: "Eu tenho o direito de tomar essa decisão por meus filhos ou filhas quando eles poderiam querer a outra alternativa se fossem mais velhos?"
O Dr. Stephen Kingsmore, em seu laboratório no Instituto de Medicina Genômica da Rady Children, em San Diego. (Earnie Grafton) .....
Vários participantes também expressaram a preocupação que está se tornando cada vez mais urgente: como meus resultados poderiam me afetar (ou meus filhos) financeiramente? Embora o Ato de Não Discriminação de Informações Genéticas de 2008 proteja os americanos de serem negados seguros de saúde ou empregos por causa do que está escondido em seu DNA, eles não incluem seguro de vida, invalidez ou cuidados prolongados.
Enquanto isso, toda essa conversa sobre o que deveríamos ou não deveria saber está perdendo um ponto importante: a ciência atual pode não estar pronta para nos informar a informação correta, diz Timothy Caulfield, diretor de pesquisa do Instituto de Direito da Saúde da Universidade de Alberta. . Os geneticistas ainda estão pesquisando como as descobertas de muitas variantes de um único gene interagem com o ambiente de uma pessoa, história familiar e microbioma para melhor prever o risco de uma pessoa para muitas doenças.
"A realidade é que, se você tem uma criança geralmente saudável, não há muitas intervenções específicas que você pode fazer", diz Caulfield. “Para a maioria dos riscos, isso volta às mesmas coisas: Exercício. Coma bem. Use protetor solar. Tenha uma boa noite de sono. Você não precisa de testes genéticos para lhe dizer isso.
