Nos últimos três anos, os pesquisadores examinaram os genomas de quase 600.000 adultos saudáveis, encontrando 13 indivíduos sortudos que tinham genes para doenças infantis fatais ou graves, mas que de alguma forma conseguiram não desenvolver as doenças. Parece o começo de uma enorme descoberta médica, mas há uma grande dificuldade - porque os bancos de dados do genoma são protegidos por acordos de privacidade, os pesquisadores não conseguem identificar ou acompanhar os pacientes.
"Você pode imaginar o nível de frustração", diz Stephen Friend, professor de genômica da Icahn School of Medicine e principal autor do estudo, ao jornal The New York Times. "É quase como se você tivesse que tirar o embrulho da caixa, mas você não podia abrir a caixa."
Mesmo assim, o estudo, publicado na Nature Biotechnology, é uma prova de conceito para Friend. Durante anos, ele trabalhou no setor público e privado, investigando maneiras de corrigir os defeitos genéticos que levam à doença. Frustrado pela falta de progresso, ele começou a pensar: e se, em vez de tentar consertar genes quebrados, tentarmos encontrar genes que cancelem ou impeçam que os genes se expressem, também conhecidos como "mutações compensadoras"?
É por isso que Friend e sua equipe passaram três anos vasculhando bancos de dados genéticos de 11 grandes estudos e a empresa de testes genéticos 23andMe, eventualmente restringindo sua busca a 13 indivíduos com mais de 30 anos com mutações verificáveis em oito doenças mortais da infância, incluindo fibrose cística e autoimunidade. síndrome de poliendocrinopatia. Aprender quais outros genes esses indivíduos poderiam ter impedido a expressão das doenças codificadas em seu DNA poderiam levar a novas terapias.
Pode haver falhas na pesquisa desde que Friend e seus colegas não foram capazes de checar os dados genéticos ou examinar os assuntos. Garry Cutting, da Johns Hopkins, aponta para Jocelyn Kaiser, da Science, que algumas das descobertas são estranhas, como encontrar três indivíduos, cada um com duas cópias de um gene da fibrose cística extremamente raro. Ainda assim, ele acha que a ideia de vasculhar dados genéticos para encontrar mutações compensadoras é excitante.
O acompanhamento do projeto será difícil. Daniel MacArthur, geneticista do Instituto Broad do MIT e de Harvard, em Cambridge, Massachusetts, aponta em seu comentário sobre o documento que serão necessários os genomas de dezenas de milhões de pessoas dispostas a participar do estudo para encontrar mutações compensadoras.
Ainda assim, Friend não está desanimado e está recrutando 100 mil pessoas para que seus genomas sejam sequenciados para a próxima etapa da pesquisa.
