Minha avó teve câncer de mama no final dos 30 anos, uma tia na meia idade. Nós somos judeus asquenazes, o que significa que temos uma chance maior de carregar um dos principais “genes do câncer de mama” - 1 em 40 judeus asquenazes tem uma chamada mutação BRCA versus 1 em cada 500 membros da população em geral. Dependendo da mutação BRCA em particular, uma portadora do sexo feminino tem uma chance muito mais longa de desenvolver câncer de mama ou de ovário - até 80% e 40%, respectivamente.
Se, devido à minha história familiar e origem étnica, quisesse fazer o teste para uma mutação no BRCA, teria algumas opções. Primeiro, eu poderia seguir a rota médica estabelecida. Meu médico pode pedir o teste para mim, e o seguro pode até pagar por isso, graças ao Affordable Care Act. Ou eu poderia aproveitar qualquer número de empresas de testes genéticos diretas ao consumidor. Com o clique de um mouse (e a inserção das informações do meu cartão de crédito), eu poderia pedir um kit de teste BRCA de uma empresa, como a Color, por apenas US $ 250. A empresa me enviava um tubo de coleta de saliva, enviava-o de volta e eu obtinha resultados on-line.
Ou, como um número crescente de pessoas, eu poderia ir DIY. Essa rota seria mais ou menos assim: eu pediria um teste de DNA autossômico de 99 dólares através de um site como o 23andMe ou o Ancestry.com, que prometem contar sua herança étnica, mas estão impedidos pelo FDA de fazer praticamente qualquer análise médica. (Cor contorna isso tendo médicos de plantão para pedir os testes). Eu, então, pegaria meus dados brutos de DNA e os carregaria em um dos vários serviços terceirizados de "somente interpretação". Esses serviços da Web, alguns dos mais proeminentes como Promethease e LiveWello, interpretam seus dados para você, cuspindo informações em um formato que um leigo pode (em teoria, pelo menos) entender.
Este é o limite fora da lei do mundo dos testes genéticos. Os sites geralmente têm um visual sobressalente e de baixo orçamento para eles. Os serviços oferecidos são gratuitos (US $ 20 para a LiveWello e uma doação sugerida de US $ 5 para a Promethease). Vários são executados como projetos paralelos por pessoas que têm empregos regulares. Embora eles não tenham sido submetidos ao escrutínio da FDA, não está claro se essa suspensão durará.
Sem as análises desses sites, os leitores com algum conhecimento em ciências poderiam realmente pesquisar seus resultados em busca de sequências específicas de DNA, talvez com a ajuda de uma das muitas ferramentas digitais criadas para esse fim por programadores interessados. Em resposta a um recente artigo publicado no New York Times sobre testes de câncer de mama, uma comentarista disse que ela mesma escaneou seus resultados. “Se você conhece o snip [polimorfismo de nucleotídeo único, essencialmente um erro de cópia no DNA], você pode procurar seus resultados BRCA1 e BRCA2. Isso é mais barato do que esperar que o seguro pague por isso ”, escreveu ela.
O MIT Technology Review testou vários desses locais de interpretação de DNA recentemente e encontrou resultados variáveis. Alguns sites relataram apenas 35 variantes genéticas, enquanto Promethease relatou 17.667. Outros sites ofereciam “perfis de desintoxicação” e vendiam vitaminas e tratamento quiroprático.
Com Promethease, talvez o mais abrangente site de interpretação, os usuários podem aprender fatos interessantes, mas triviais, como por exemplo, se eles têm um "alelo T raro" que os torna melhores no sabor dos sabores umami. Eles também podem coletar coisas mais sérias, incluindo se eles têm uma variação que pode torná-los mais suscetíveis ao diabetes ou à doença de Alzheimer.
Não é de surpreender que muitos profissionais de saúde estejam preocupados com o aumento dos testes genéticos DIY, tanto sobre empresas de testes de genética direta ao consumidor quanto sobre serviços somente de interpretação.
"Eles variam muito em termos de qualidade e utilidade clínica", diz o geneticista Bruce Korf, presidente do Colégio Americano de Genética Médica e Fundação Genômica para Genetic and Genomic Medicine, falando geralmente sobre serviços de genética direta ao consumidor.
Ter uma pilha de DNA traduzido pode não ser muito útil para um consumidor, e pode causar ansiedade desnecessária e até exames médicos desnecessários. A pessoa média provavelmente terá dificuldade em analisar o que “1.5x - 2x aumento do risco de câncer do colo do útero” (resultado de um teste de amostra na Promethease) significa para eles. Um risco dobrado de qualquer tipo de câncer parece assustador, é claro. Mas você tem que saber que a taxa de câncer do colo do útero nos EUA é de cerca de 7, 4 em 100.000 mulheres por ano. Isso significa que uma em cada 13.500 mulheres será diagnosticada com câncer do colo do útero este ano. Chances muito longas. Se você multiplicar o risco por 1, 5, isso significa um em cerca de 9.000 mulheres. Multiplique o risco por dois, e a taxa ainda é apenas uma em cerca de 6.750 mulheres. É pouco provável que esse nível de risco justifique qualquer passo além do que uma mulher já deveria estar fazendo, como fazer um exame de Papanicolaou regularmente.
Explicar esse tipo de informação é o trabalho de um conselheiro genético, algo que a maioria dos sites não tem, diz Joy Larsen Haidle, presidente da Sociedade Nacional de Conselheiros Genéticos.
“É nosso trabalho apoiar as pessoas e garantir que elas entendam o que os resultados significam para que possam se beneficiar plenamente”, diz ela.
Haidle acha que os locais somente para interpretação são particularmente preocupantes porque vêm com tão pouca explicação.
“Para mim, isso é um pouco mais preocupante, porque o ônus de tentar entender o que esses dados podem significar cai ainda mais no próprio paciente”, diz ela.
A menos que o FDA contenha os sites de interpretação, parece provável que o público para esse tipo de auto-exploração genética só cresça. Um dos fundadores da Promethease disse, no ano passado, que o serviço estava sendo usado para criar cerca de 500 relatórios de genes por dia. Analistas prevêem que o mercado para testes genéticos direto ao consumidor chegará a US $ 230 milhões até 2018.
Korf prevê um futuro em que o estabelecimento médico e as empresas diretas ao consumidor possam trabalhar juntas para o benefício do paciente.
"Estou aberto à ideia de que é necessário haver novos paradigmas para testes e aconselhamento e novas abordagens tecnológicas", diz ele. "No entanto, isso evolui, precisa ser feito com alguma cautela, para garantir que não dêmos vários passos para trás enquanto tentamos avançar."
