A ciência da edição de genes progrediu rapidamente apenas na última década, e os pesquisadores já realizaram alguns avanços em potencial que mudaram a vida - e talvez salvar vidas. Um desses avanços é que os cientistas usaram a edição genética para deter a progressão da distrofia muscular em cães, e isso poderia ajudar os humanos que sofrem com o distúrbio genético da distrofia muscular de Duchenne no futuro, afirmou Laurel Hamers na ScienceNews esta semana, .
A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um dos nove tipos de distrofia muscular, que progressivamente leva à perda e fraqueza muscular. Na DMD, uma mutação genética impede o organismo de produzir proteína chamada distrofina, que ajuda a proteger os músculos contra danos e a funcionar adequadamente. Em alguns casos, no entanto, os baixos níveis da proteína enfraquecem os músculos esqueléticos e cardíacos, fazendo com que o coração bombeie de forma inadequada - levando eventualmente à morte. Acredita-se que 300.000 pessoas em todo o mundo sofrem da doença.
De acordo com Megan Molteni, da Wired, o pesquisador Eric Olson, do Centro Médico da Universidade do Texas, já havia trabalhado com a tecnologia CRISPR para corrigir mutações da distrofina em camundongos e células cardíacas humanas. Para o novo estudo publicado na revista Science, ele decidiu tentar a técnica em uma linha de cães cujos descendentes do sexo masculino desenvolvem frequentemente a versão canina da doença. Olson já havia descoberto que um segmento de DNA chamado exon, especificamente no exon 51 - que é um dos 79 exons que compõem o gene da distrofina - era um ponto quente para mutações que causavam DMD.
O experimento incluiu quatro beagles que tiveram a mutação DMD. CRISPR, em essência, é uma maneira de caçar e cortar uma cadeia de código genético usando uma enzima, incapacitando ou alterando o gene. Neste caso, os pesquisadores usaram um vírus, chamado vírus adeno-associado, para transportar as ferramentas de edição para o exon 51, injetando dois dos quatro cães com o composto na parte inferior das pernas e infundindo os outros dois por via intravenosa.
Ao longo de oito semanas, o editor de genes fez o seu trabalho, alterando o exon 51. Acredita-se que a restauração de 15% da proteína distrofina nos músculos seria suficiente para aliviar a DMD. De acordo com um comunicado de imprensa, a técnica foi bem além do que em alguns músculos, restaurando 92 por cento da esperada proteína distrofina para os corações dos cães e 58 por cento para o diafragma. Todos os músculos examinados mostraram melhorias, exceto a língua, que tinha apenas 5% dos níveis normais.
"Estamos certamente nessa situação com esses cães", diz Olson à Molteni, da Wired, "Eles mostraram sinais óbvios de melhora comportamental - correr, pular - foi bastante dramático".
O estudo é promissor, mas os pesquisadores dizem que precisam realizar estudos de longo prazo para verificar se os níveis de distrofina permanecem elevados e garantir que não haja efeitos colaterais antes de começarem a pensar em experimentar a técnica em seres humanos.
"Nossa estratégia é diferente de outras abordagens terapêuticas para DMD porque edita a mutação que causa a doença e restaura a expressão normal da distrofina reparada", diz Leonela Amoasii, membro do laboratório de Olson e principal autor do estudo. "Mas temos mais a fazer antes de podermos usar isso clinicamente."
Movendo-se com cautela é uma obrigação. Em 1999, durante o início da terapia gênica, a morte de um paciente durante um ensaio clínico colocou os freios no campo por anos. Portanto, os pesquisadores têm o cuidado de avançar lentamente. Ainda assim, o campo tem uma enorme promessa, não apenas para DMD, mas para uma série de doenças genéticas. "Este trabalho representa um passo pequeno, mas muito significativo, em direção ao uso de edição de genes para DMD", diz o geneticista Darren Griffin, da Universidade de Kent, Alex Therrien, da BBC. “Qualquer passo em direção a regimes de tratamento significativos só pode ser uma boa notícia. Na plenitude do tempo, este artigo pode muito bem ser visto como um dos estudos inovadores que liderou o caminho para um tratamento eficaz ”.
Nesse meio tempo, os muito bons doggos deste estudo são certamente gratos.
